Bu çalışmada, Ocak 2002 ile Mart 2004 tarihleri arasında Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğine başvuran, 35 ve üzerinde anne yaşı olan, ultrasonografı ile fetal anomali tespit edilen, üçlü tarama testinde yüksek riski olan, geçmişte kromozom anomalili fetüs anamnezi veren ve ileri maternal anksiyetesi olan 447 anne adayına gebeliklerinin 16-24. haftaları arasında amniyosentez işlemi yapılmış ve sitogenetik sonuçlan incelenmiştir. Yeterli amniyon sıvısı elde etme oranı %98.65, başarılı kültür oranı %97.31'dir. Kültürde üreme elde edilemeyen 12 olgudan sadece l'i yeni girişimi kabul etmiş ve kordosentez yapılmıştır. Kordosentez sonucu 47XX,+18 olarak saptanmıştır. Çalışmamızda 35 yaşının altında olan 218 olgudan 127'sine, 35 yaş ve üstünde olan 229 olgudan 151'ine üçlü tarama testinde risk saptanması nedeniyle amniyosentez yapılmıştır. Sitogenetik inceleme sonuçlarına göre 29 olguda (%6.65) kromozom anomalisi saptanmıştır. 7 olguda Trizomi-21, 3 olguda Trizomi-18, 1 olguda Trizomi-13, 3 olguda Triploidi (69XXX), 1 olguda Mozaik (46XY/47XYY), 5 olguda Translokasyon, 9 olguda İnversiyon tipi kromozom anomalisi saptanmıştır. 1 Trizomi-21 ve 3 Trizomi-18 olgusunda aynı zamanda ultrasonografide fetal anomali mevcuttu. Trizomi-21 olgusunun 2'si gebeliğinin sonlandırılmasını istememiştir. Mozaik, translokasyon ve inversiyon, tipi kromozom anomalisi dışındaki olguların gebeliği ailelerin onayıyla ikinci trimesterde sonlandınlmıştır. Ayrıca ultrasonografide ileri derecede fetal anomalisi olan ve karyotip sonucu normal saptanan 2 olgunun gebelikleri ailelerinin istekleri doğrultusunda erken dönemde sonlandınlmıştır. Çalışmamızda toplam 33 (%7.38) olguda ultrasonografide anomali saptanmış, bu olguların 4'ünde (%12.12) kromozom anomalisi tespit edilmiştir. 447 amniyosentez sonucunda 5 (%1.11) olguda fetal kayıp gelişmiştir. 2 olgu amniyon sıvı sızıntısı, 1 olgu erken membran rüptürü, 1 olgu kramp ve vajinal kanama, 1 olgu da spontan abort olmuştur. Amniyosentez yapılan olguların eğitim düzeyleri incelendiğinde yarıya yakınının yüksek eğitim görmüş anne adayları olduğu görüldü. Amniyosentez tecrübeli hekimler tarafından yapılırsa ve optimum kültür şartlan mevcutsa doğruluk ve güvenilirliği yüksek, işleme bağlı komplikasyonların çok az olduğu önemli bir invaziv prenatal tanı yöntemidir.
In this study, amniocentesis was applied to 447 pregnants (16th and 24th weeks of pregnancies) who admitted to Selçuk University, Faculty of Meram Medicine, Department of Obstetric and Gynaecology between January 2002 to March 2004. The pregnants were 35 and above and were found to have anomaly in ultrasonography and that had high risk in triple screening test and had previous history of chromosomally abnormal foetus and that had high maternal anxiety and cytogenetic results were evaluated. Available amount of amniotic fluid was taken by 98.65% and successful culture rate was 97.31%. Only one case out of 12 cases in which no proliferation in culture was achieved, accepted a new intervention and cordocentesis was applied to this patient. The result of cordocentesis was found to be 47XX,+18. In our study amniocentesis was applied to 127 out of 218 cases that are below 35 years and to 151 cases out of 229 patients above 35 years that are found to have high risk in triple screening test. According to the cytogenetic evaluation results, chromosomal abnormality was detected in 29 cases (6.65%). In 7 cases trisomy 21, in 3 cases trisomy 18, in one case trisomy 13 and in 3 cases triploidy (69XXX), in one case mosaicism (46XY/47XYY), in 5 cases translocation, in 9 cases inversion type chromosamal abnormality was detected. In one trisomy 21 and 3 trisomy 18 cases foetal anomaly was detected in USG at the same time. 2 trisomy 21 cases denied terminating the pregnancy. Except for the mosaicism, translocation and inversion type chromosomal abnormality, the pregnancies of the cases were terminated in the second trimester. Also in 2 cases with severe foetal anomaly in ultrasonography and with normal karyotype, the pregnancy was terminated in the early period with the permissions of the families. In our study in a total number of 33 (7.38%) cases anomaly was detected in ultrasonography and in 4 out of these cases (12.12%) chromosomal abnormality was detected. After 447 amniocenthesis cases, in 5 (1.1 1%) cases, foetal loss developed. In 2 cases amniotic fluid leakage, in one case early rupture of membranes, in one case cramps and vaginal bleeding and in one case spontaneous abortus has developed. The educational level of half of the patients that undergone amniocentesis was at about high level. If amniocentesis is done by skilled doctors, and if optimal cultural conditions are available it is highly unstable invasive prenatal diagnostic method with very little complications.
